Síndromes MEN

Descripción general de la condición

Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) son un grupo de trastornos hereditarios que causan tumores en múltiples glándulas endocrinas. Estos síndromes se dividen en varios tipos, siendo los más comunes el MEN tipo 1 (MEN1) y el MEN tipo 2 (MEN2). Cada tipo se caracteriza por patrones específicos de tumores endocrinos. Debido a que suelen afectar a las glándulas tiroidea y paratiroidea, el MEN1 y el MEN2 se analizan aquí.

• MEN tipo 1 (MEN1): Este síndrome es causado por mutaciones en el gen MEN1 y, por lo general, involucra tumores en las glándulas paratiroides, el páncreas y la hipófisis. Los pacientes con la MEN1 suelen desarrollar hiperparatiroidismo debido a una hiperplasia paratiroidea, que lleva a la hipercalcemia. Los tumores pancreáticos pueden incluir gastrinomas, insulinomas y otros tumores neuroendocrinos. Los tumores hipofisarios suelen incluir prolactinomas o tumores secretores de la hormona del crecimiento.
• MEN tipo 2 (MEN2): Este síndrome es causado por mutaciones en el protooncogén RET y se subdivide a su vez en MEN2A, MEN2B y carcinoma medular de tiroides familiar (FMTC). El MEN2A se caracteriza por el carcinoma medular de tiroides (MTC), los feocromocitomas y la hiperplasia paratiroidea. El MEN2B incluye el MTC, los feocromocitomas, los neuromas de las mucosas y el habitus marfanoideo. El FMTC se asocia principalmente con el MTC, sin otros tumores endocrinos.
• MEN tipo 4 (MEN4): un síndrome menos caracterizado, se observa que los pacientes con MEN4 tienen hiperplasia paratiroidea. En la mayoría de los casos, esto se puede reconocer por cambios quísticos en las glándulas paratiroides.

Los pacientes con síndromes de NEM pueden presentar una variedad de síntomas según las glándulas afectadas y los tipos de hormonas que se producen en exceso. Estos pueden incluir la hipercalcemia, la hipoglucemia, los síntomas gastrointestinales, la hipertensión arterial y los síntomas neurológicos.

El diagnóstico implica pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes MEN1 o RET, junto con pruebas bioquímicas para medir los niveles hormonales y estudios de diagnóstico por imágenes para localizar los tumores. El diagnóstico precoz y las pruebas de detección periódicas son cruciales para tratar los síndromes de la NEM de manera eficaz.

Opciones de tratamiento

1. Paratiroidectomía
   • Descripción: Este procedimiento quirúrgico implica la extirpación de una o más glándulas paratiroides hiperactivas. Por lo general, se realiza en pacientes con MEN1 que desarrollan hiperparatiroidismo debido a adenomas paratiroideos. Por lo general, es necesario extirpar más de una glándula paratiroidea si se sabe que la MEN1 es la causa del hiperparatiroidismo. La cirugía paratiroidea reoperatoria es mucho más difícil que la cirugía inicial.
   • Indicaciones: Hiperparatiroidismo con hipercalcemia, pacientes sintomáticos, tumores paratiroideos múltiples o recurrentes.
2. Tiroidectomía total
   • Descripción: La tiroidectomía total implica la extirpación completa de la glándula tiroides y es el tratamiento estándar para el carcinoma medular de tiroides (MTC) en pacientes con MEN2. La tiroidectomía profiláctica con frecuencia se recomienda a personas con mutaciones conocidas en el RET para prevenir el desarrollo del cáncer de mama.
   • Indicaciones: Cirugía profiláctica de MTC diagnosticada o de alto riesgo en portadores de la mutación RET. En ocasiones, esto puede ser necesario en los niños, y la mutación específica desempeña un papel a la hora de determinar cuándo realizar la cirugía. El Dr. Russell y el equipo de anestesiólogos y endocrinólogos con los que trabaja conocen bien las técnicas más modernas y ofrecen una perspectiva única que puede resultar beneficiosa para mejorar la calidad de vida posoperatoria de los pacientes pediátricos que requieren una tiroidectomía profiláctica. Con frecuencia, esto se puede hacer sin dejar cicatriz.
3. Disección central del cuello (CND)
   • Descripción: La CND es un procedimiento quirúrgico que implica la extirpación de los ganglios linfáticos y otros tejidos del compartimento central del cuello. Esto se puede realizar junto con la tiroidectomía en pacientes con cáncer de mama para controlar la metástasis en los ganglios linfáticos. Debido a que la CND es uno de los procedimientos quirúrgicos más difíciles que se requieren en la cirugía endocrina, es especialmente importante contar con un cirujano experimentado.
   • Indicaciones: MTC con afectación de los ganglios linfáticos del compartimento central, MTC recurrente o persistente.

El tratamiento de los síndromes de la NEM requiere un enfoque multidisciplinario en el que participen endocrinólogos, genetistas, cirujanos y oncólogos. La monitorización regular y la intervención oportuna son esenciales para controlar la sobreproducción hormonal, prevenir complicaciones y mejorar los resultados de los pacientes. Contar con un equipo experimentado, como el del Russell Center, garantiza que tendrá acceso a la gama más amplia de opciones para su síndrome de NEM.